Variación genética de AXIAN2 en pacientes con agenesia dental

Abstract

La dentición, es resultado del proceso en el cual aparecen los dientes de una persona o animal, en los humanos; la dentición temporal está compuesta por 20, mientras que la dentición permanente por 32. Existen diversas anomalías en la morfología, tamaño y numero, que han sido reportadas a través de estudios, y pueden presentarse en ambas denticiones (1). La agenesia dental, se define como la ausencia congénita del germen dentario, es una anomalía que puede presentarse en ambas denticiones. Es menos común en la dentición decidua, con una prevalencia del 1% en la población general, mientras que en la dentición permanente es de hasta el 25% . Se define como hipodoncia a la ausencia de uno o a seis dientes, la ausencia mayor a 6 dientes se define como oligodoncia; la anodoncia es la ausencia total. Se conoce que estas anomalías, son resultado de un trastorno en la iniciación y proliferación de la lámina dental, causando la ausencia de células que forman el germen dentario (1,2). La agenesia dental ocurre en formas sindrómicas y no sindrómicas y se clasifica como una condición genética y clínicamente heterogénea que afecta a varias combinaciones de dientes. Existen diversos genes que intervienen en las diferentes etapas del desarrollo dentario, los cuales también forman parte en el desarrollo de otros órganos del cuerpo, por lo cual también se relaciona a diversos síndromes, como el síndrome de Witkop por mutación del gen MSX (muscle segment homeobox), el síndrome de Axenfeld Rieger por mutación de los genes BMP4/FGF8 (PITX2) y PAX9 siendo de tipo autosómico dominante. Recientemente el gen AXIN2, un receptor de señalización Wnt, fue identificado como responsable de una forma no sindrómica de agenesia dental (3,4). La agenesia no sindrómica puede ser de tipo esporádica o familiar, esta última se transmite como una condición genética autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Los factores genéticos han tomado mucha importancia debido a la prevalencia familiar observada, así como por estudios de gemelos y familiares, pero se ha obtenido evidencia definitiva durante la era de la genética molecular, gracias a la cual se han detectado defectos en varios genes asociados a anomalías dentales de número, forma y tamaño (5). Con el fin de encontrar posibles mutaciones en un ámbito familiar, en genes asociados a la agenesia dental que no han sido estudiados en la población yucateca, se plantea la siguiente pregunta: ¿Existen variaciones genéticas presentes en el gen AXIN2 como causa de agenesia dental familiar en pacientes yucatecos?