Análisis de la frecuencia del polimorfismo rs4904210 del gen PAX9 y su asociación con agenesia dental. Un estudio de casos y controles en el Estado de Yucatán

Abstract

Introducción. El desarrollo de los dientes es un fenómeno controlado genéticamente. Una alteración en la función de los genes puede dar como consecuencia el desarrollo de anomalías como la agenesia dental. El gen PAX9 es considerado de importancia en relación a agenesia dental, y en la literatura, se ha reportado al polimorfismo Ala240Pro (rs4904210; alelo de riesgo C) como asociado a pacientes con esta anomalía. Este polimorfismo se localiza en el brazo largo del cromosoma 14 (14q13.3). El objetivo fue analizar la asociación de la presencia del polimorfismo rs4904210 del gen PAX9 en pacientes odontológicos con agenesia dental. Materiales y métodos. Se realizó un estudio transversal, prospectivo, observacional y de casos y controles. Se obtuvo material genético mediante la técnica de hisopado bucal, la extracción de ADN se realizó usando el kit “DNA Extract All Lysis Reagents”. La muestra se ADN se amplifico y cuantifico mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real, usando el procedimiento Taqman GTXpress master mix (rs4904210). Para el análisis estadístico se realizó una prueba chi cuadrada (p<0.05) y se realizó la prueba Hardy Weinberg para el equilibrio de las poblaciones. Resultados. Las poblaciones se encuentran en equilibrio, no se encontró diferencias significativas entre las poblaciones. Las frecuencias genotípicas y alélicas de ambas poblaciones fueron (con agenesia= G/G=66.66%; C/G=33.33%; C/C=0%; alelo G=83.33%; alelo C=16.66%; sin agenesia= G/G=54.83%; C/G=41.93%; C/C=3.22%; alelo G=75.80%; alelo C=24.19%), no se encontró diferencia significativa entre las distribuciones genotípicas y alélicas (p=0.54, p=0.35 respectivamente), se realizó el cálculo OR entre casos y controles y no se encontró algún tipo de riesgo (OR= 0.65, IC= 0.20-2.08, p=0.566). Conclusiones. No se encontró una asociación entre la agenesia dental y la presencia del polimorfismo rs4904210 del gen PAX9. Se recomienda ampliar la muestra para corroborar los resultados de esta investigación.